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La spina bifida è un difetto congenito che si verifica quando la colonna vertebrale e il midollo spinale non si formano correttamente. Rientra nel gruppo dei difetti del tubo neurale, una struttura da cui originano colonna vertebrale, cranio, cervello e midollo spinale. Il completamento di tale struttura avviene entro un mese dal concepimento, quindi nelle primissime fasi della gravidanza.
Nei neonati con spina bifida, una parte del tubo neurale non si chiude o non si sviluppa correttamente, causando problemi al midollo spinale e alle ossa della colonna vertebrale. Purtroppo, si tratta di un difetto permanente, che provoca deficit neurologici e malformazioni scheletriche. Si può curare? L’unica speranza è la chiusura chirurgica del difetto vertebrale in gravidanza. E spesso questo trattamento non risolve completamente il problema.
Quanti tipi di spina bifida esistono?
Esistono diversi tipi di spina bifida, classificati in basi alla gravità del disturbo:
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- Mielomeningocele: conosciuta anche come spina bifida aperta, è il tipo più grave. Il canale spinale è aperto lungo diverse vertebre nella parte bassa o media della schiena. Le membrane e i nervi spinali spingono attraverso questa apertura alla nascita, formando una sacca sulla schiena del bambino, esponendo tipicamente tessuti e nervi. Ciò rende il bambino soggetto a infezioni potenzialmente letali e può anche causare paralisi e disfunzione della vescica e dell'intestino.
- Spina bifida occulta: è più comune e meno pericolosa. Si traduce in una piccola separazione di una o più ossa della colonna vertebrale (vertebre). Molte persone che hanno la spina bifida occulta non lo sanno nemmeno, a meno che la condizione non venga scoperta durante un test di imaging fatto per ragioni non correlate.
- Meningocele: è una forma rara, caratterizzata da una sacca di liquido spinale che sporge attraverso un'apertura nella colonna vertebrale. Nessun nervo è interessato e il midollo spinale non è nella sacca fluida. I bambini con meningocele possono avere alcuni problemi minori, che interessano la vescica e l'intestino
Quali sono i sintomi della spina bifida
I sintomi della dipendono molto dal tipo di spina bifida. In genere, se la forma è occulta è asintomatica, perché non ci sono nervi coinvolti. A volte, è possibile osservare una piccola fossetta, un ciuffo di peli o una voglia nella zona dovrebbe potrebbe esserci il problema spinale. Nei casi più gravi, invece, i sintomi sono:
- Scoliosi
- Debolezza
- Alterazioni della sensibilità degli arti inferiori
- Minore sviluppo di un polpaccio o di altro distretto muscolare
- Anomalie dell'andatura
- Alterazioni della funzione erettile
- Disfunzioni della vescica
- Disfunzioni dell’intestino
Nella spina bifida aperta, soprattutto nella mielomeningocele, le manifestazioni sono:
- Deficit neurologici (deficit di moto e della sensibilità degli arti inferiori, incontinenza degli sfinteri)
- Alterazioni scheletriche (scoliosi, deformità delle anche/caviglie, piede equino);
- Disturbi metabolici (obesità)
Circa l’80% dei bambini affetti da spina bifida è affetto anche da idrocefalo. In questo caso potrebbero subentrare anche problemi di apprendimento o linguisti. Ed è molto probabile che si renda necessario anche un intervento chirurgico per drenare il liquido che si è accumulato intorno al cervello.
Le cause della spina bifida
Parlare di cause è complesso, perché i medici non sono ancora sicuri di cosa possa provocare questa malformazione. Si ritiene che derivi da una combinazione di fattori di rischio genetici, nutrizionali e ambientali, come una storia familiare di difetti del tubo neurale e carenza di folati (vitamina B-9). Si pensa che non assumere acido folico (la forma sintetica di vitamina B) possa aumentare il rischio di difetti del tubo neurale, per questo motivo alle mamme è consigliata un’integrazione prima della nascita e per il primo trimestre. Tra i fattori di rischio ci sono poi alcuni farmaci, come gli antiepilettici, ma anche il diabete, l’obesità e l’aumento della temperatura corporea nelle prime settimane di gravidanza.
Come si può prevenire la spina bifida?
La prevenzione della spina bifida parte dall’assunzione di acido folico, che deve essere assunto sotto forma di integratore a partire da almeno un mese prima del concepimento e continuando per tutto il primo trimestre di gravidanza.
Alle donne adulte che stanno pianificando una gravidanza o che potrebbero rimanere incinte, il curante dovrebbe consigliare un dosaggio di almeno 600 mcg di acido folico al giorno. Il nostro corpo non assorbe il folato con la stessa facilità con cui assorbe l'acido folico sintetico e la maggior parte delle persone non ottiene la quantità raccomandata di folato attraverso la sola dieta, quindi gli integratori vitaminici sono necessari per prevenire la spina bifida.
Ovviamente, è importante seguire anche una dieta sana e favorire i cibi che contengono folati, come le verdure a foglia verde, i broccoli e i cavoli, i fagioli e i piselli, gli agrumi, il tuorlo, il latte o l’avocado.
Esami da fare per la spina bifida
Per diagnosticare la spina bifida ci sono diversi esami che le mamme in gravidanza possono effettuare. Si parte con degli esami del sangue, per verificare i livelli dell'alfa-fetoproteina sierica materna (MSAFP), una proteina prodotta dal bambino. È normale che una piccola quantità di AFP attraversi la placenta ed entri nel flusso sanguigno della madre. Ma livelli insolitamente alti di AFP suggeriscono che il bambino abbia un difetto del tubo neurale. La diagnosi può essere confermata solo con un’ecografia fetale. Nel caso l’ecografia riporti un’anomalia, il medico può richiedere anche l'amniocentesi.
Se invece la spina bifida viene diagnosticata dopo la nascita, è necessario ricorrere alla diagnostica per immagini e a dagli studi neurofisiologici: ci vuole quindi un’ecografia dei tessuti molli e la risonanza magnetica permettono di confermare la diagnosi e il tipo di malformazione; Potrebbero poi essere necessaria un'ecografia dell'apparato urinario, una uroflussometria e l'esame urodinamico. Si consigliano, inoltre, la visita fisiatrica e la radiografia della colonna vertebrale.
Come si cura la spina bifida
La cura della spina bifida dipende da quando viene diagnostica e dalla gravità. La prima speranza a disposizione è la chirurgia fetale. La funzione nervosa nei bambini con spina bifida può peggiorare dopo la nascita se la spina bifida non viene curata. La chirurgia prenatale si può effettuare entro la 26a settimana di gravidanza. I chirurghi espongono chirurgicamente l'utero della madre incinta, aprono l'utero e riparano il midollo spinale del bambino. In pazienti selezionati, questa procedura può essere eseguita in modo meno invasivo con uno speciale strumento chirurgico (fetoscopio) inserito nell'utero.
La ricerca suggerisce che i bambini con spina bifida sottoposti a chirurgia fetale possono avere una disabilità ridotta e avere meno probabilità di aver bisogno di stampelle o altri dispositivi per camminare. Questo trattamento può anche ridurre il rischio di idrocefalo. Purtroppo non è un approccio sempre fattibile e soprattutto sempre risolutivo.
Nei casi in cui non risulta indicata o realizzabile la chirurgia fetale il bambino dovrà essere operato entro 48-72 ore dalla nascita. L'esecuzione precoce dell'intervento chirurgico può aiutare a ridurre al minimo il rischio di infezione associato ai nervi esposti. Può anche aiutare a proteggere il midollo spinale da ulteriori traumi. Nel corso della vita, i piccoli pazienti necessitano di un attento follow-up e di osservazione.
Quanto può vivere una persona con spina bifida?
Le persone con spina bifida, se vengono trattate con tempestività e costanza, nonostante i problemi e le malformazioni (soprattutto motorie), possono condurre una vita abbastanza indipendente. La maggior parte dei bambini con questo difetto raggiunge l’età adulta, ma dipende dalla gravità.
