Tri test in gravidanza: cos’è, a cosa serve e quanto è attendibile

Il tri test in gravidanza (o triplo test) è un esame di screening non invasivo che si esegue nel secondo trimestre di gravidanza per individuare possibili alterazioni genetiche del feto, come la sindrome di Down, qualora non sia stato possibile fare altri test più precoci, come il bi-test o test combinato. Si basa sulla ricerca di tre sostanze nel sangue materno: alfa-fetoproteina (AFP), estriolo non coniugato e gonadotropina corionica umana (hCG). L’esame non implica nessun rischio né per la futura mamma, né per il feto.

A cosa serve il tri test in gravidanza e come funziona

Il tri test in gravidanza rientra tra gli esami di screening utilizzati dai medici per verificare se il feto in grembo è affetto da trisomia 21, cioè sindrome di Down. Nel caso in cui l’esito dell’esame superi un limite specifico, verrà proposto alla gestante un test diagnostico per confermare o smentire il dubbio di alterazione genetica del piccolo, l’amniocentesi. Il triplo test, infatti, non è un esame diagnostico, ma calcola la probabilità che il feto presenti alcune patologie, quali:

• Sindrome di Down (o trisomia 21), la condizione di origine genetica dovuta alla presenza di una copia in più del cromosoma 21
• Sindrome di Edwards (o trisomia 18), cioè una malattia cromosomica causata dalla presenza di una copia aggiuntiva del cromosoma 18, seppure con un’attendibilità inferiore rispetto alla sindrome di Down
• Difetti di chiusura del tubo neurale, come spina bifida, onfalocele, gastroschisi, seppure con un’attendibilità inferiore rispetto alla sindrome di Down

Concretamente il tri test consiste in un prelievo di sangue effettuato alla madre, nel quale si ricerca l’eventuale presenza di tre sostanze: alfa-fetoproteina (AFP), estriolo non coniugato e gonadotropina corionica (hCG). Poi, i valori emersi dal test vengono incrociati con le seguenti caratteristiche della madre:

• Età
• Peso
• Presenza di patologie, come il diabete
• Vizio del fumo

Quando si fa il tri test in gravidanza?

Il tri test viene effettuato nel secondo trimestre, come il test quadruplo, mentre il bi-test o test combinato si esegue nel primo trimestre. Nello specifico, è opportuno sottoporsi all’esame tra la 15esima e la 20esima settimana di gravidanza, preferibilmente tra la 15esima e la 17esima, per avere una maggiore affidabilità.

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Come si leggono i valori del tri test

I risultati del tri test vengono espressi in termini di probabilità che il feto abbia un difetto alla nascita, come la sindrome di Down o malformazioni del tubo neurale. Come già anticipato, infatti, non si tratta di un test diagnostico: in altri termini, non stabilisce se il piccolo è sicuramente affetto dalla sindrome di Down, ma ne indica la probabilità.

I valori delle tre sostanze riscontrate nel sangue vengono confrontati con quelli di riferimento per l'età gestazionale e con altre caratteristiche della madre (come il peso, il fumo, la presenza di eventuali patologie, come il diabete).

Tenendo presente che i valori si esprimono in MoM, il rischio che il feto sia affetto da alcune specifiche malformazioni viene considerato elevato quando il valore dell’alfafetoproteina è superiore a 2.5 MoM.

Cosa fare se il tri test è positivo?

In caso di rischio elevato, viene suggerita l'esecuzione di un test diagnostico più invasivo, l’amniocentesi. Quest’ultima è un esame diagnostico prenatale che, attraverso l’aspirazione di un campione di liquido amniotico dall’utero, è in grado di rivelare anche la presenza di anomalie genetiche, come appunto la sindrome di Down. Trattandosi di una tecnica che prevede l’inserimento di un ago nel corpo materno per via addominale, è ritenuto un esame invasivo, che comporta rischi per la salute del feto, anche se bassi.

Quanto è attendibile il tri test?

Il tri test non è in grado di stabilire una diagnosi, bensì di esprimere una probabilità. Le stime ne attribuiscono una sensibilità del 67%, come riporta uno studio pubblicato sulla rivista accademica International Journal of Women's Health. Il risultato, comunque, può essere influenzato da diversi fattori, come le gravidanze plurime, una scorretta datazione della gravidanza o altre condizioni mediche.

Le alternative al tri test in gravidanza

Il triplo test è uno dei test di screening prenatale più longevi tra quelli atti a scovare la presenza di anomalie genetiche nel feto. Oggi, a più di 30 anni dal suo sviluppo, ha una gamma di concorrenti più accurati e precoci, quali:

• Bi test (o test combinato o duotest): un esame non invasivo da effettuare nel primo trimestre di gravidanza, che fornisce una stima del rischio che il feto presenti un’anomalia cromosomica, come la sindrome di Down (trisomia 21), la sindrome di Edwards (trisomia 18) o la sindrome di Patau (trisomia 13). Consiste in un prelievo di sangue materno per dosare due sostanze specifiche della gravidanza e in un esame ecografico per misurare lo spessore della translucenza nucale, lo spazio compreso tra la cute e la colonna vertebrale dietro la nuca del feto.
• Test del DNA fetale nel sangue materno: un esame non invasivo che rileva difetti relativi ad alterazioni cromosomiche nel DNA fetale che circola nel sangue materno. La presenza di DNA fetale libero è rilevabile nel sangue della mamma già a partire da 4-5 settimane di gravidanza, tuttavia di solito il livello necessario per eseguire il test in modo attendibile si raggiunge a 10 settimane di gestazione.
• Quadruplo test: un esame non invasivo eseguito tra la 15esima e la 17esima settimana di gravidanza, o comunque entro le 19 settimane. Consiste in un prelievo di sangue materno, analizzato per misurare i livelli di vari marcatori.

Per tale motivo, però,  il tri test  è spesso sostituito da esami screening che vengono eseguiti ad un'epoca gestazionale maggiormente precoce.