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L'anemia mediterranea è una malattia genetica che colpisce i globuli rossi nel sangue e che può portare a grave anemia. Sapere se si è portatori sani – e se i figli lo sono a loro volta – è importante, così come importante è conoscere questa malattia genetica per la quale oggi esistono diverse terapie geniche che evitano le frequenti trasfusioni di sangue.
Ecco dunque cosa è l'anemia mediterranea, le probabilità che i figli la contraggano quando i genitori sono portatori sani e come fare a sapere di esserlo.
Cos'è l'anemia mediterranea
L’anemia mediterranea, chiamata anche talassemia, è una malattia ereditaria del sangue che comporta una ridotta o assente sintesi di una delle catene dell’emoglobina. L'emoglobina è molto importante per il benessere dell'organismo: si tratta della proteina che trasporta l'ossigeno agli organi vitali.
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"Talassemia" è una parola che deriva dal greco – thàlassa signifca "mare" e àima, "sangue" – e indica una malattia diffusa in larga scala proprio nel bacino del Mediterraneo. Da qui, "anemia mediterranea", che però è presente anche nella penisola araba, in Iran, nel Sud della Cina, in Africa e nel Sud Est asiatico.
Portatore sano: quante probabilità?
Quando si è portatori sani di anemia mediterranea – ovvero possessori di una copia del gene difettoso responsabile della malattia – è normale chiedersi quali siano le probabilità di trasmettere lo stesso gene ai propri figli, rendendoli portatori sani oppure mettendo al mondo bambini e bambine affetti dalla talassemia.
- Se il padre e la madre sono entrambi portatori sani, i figli hanno una probabilità del 25% di ereditare due copie del gene difettoso e sviluppare l'anemia mediterranea.
- Se solo uno dei genitori è un portatore sano, il figlio ha una probabilità del 50% di ereditare una copia del gene difettoso, diventando a sua volta un portatore sano.
- Se uno dei genitori è sano ed uno malato, il figlio ha il 100% di probabilità di essere un portatore sano
Come fare a sapere se i figli sono portatori sani
Il modo più preciso per sapere se i propri figli siano portatori sani di anemia mediterranea è quello di eseguire un test genetico.
Oggi esistono diversi esami di laboratorio in grado di individuare la presenza di una copia del gene difettoso, da eseguire su campioni di saliva o sangue (saranno i medici a stabilir quale è meglio a seconda dei casi).
Questo test genetico è consigliato per i genitori che sanno di essere portatori sani e vogliono sapere se i loro figli hanno ereditato il gene difettoso. Si tratta del modo più preciso per scoprire se un figlio è portatore sano della talassemia e può aiutare a prendere decisioni informate riguardo alla salute.
In ogni caso, è sempre bene parlare con il proprio medico o la propria medica curanti: sapranno rispondere alle domande e alle preoccupazioni indirizzando ai test o alle cure necessarie.
