A cosa serve la diagnosi preimpianto e quando viene fatta

La diagnosi genetica preimpianto consiste in una serie di tecniche che permettono di scoprire la presenza di anomalie cromosomiche e/o patologie genetiche negli ovociti e negli spermatozoi (i gameti) o negli embrioni, prima del trasferimento in utero in vista di una fecondazione assistita. Può farla solo un aspirante genitore o entrambi, in particolari se sono portatori o affetti da malattie genetiche che potrebbero essere trasmesse ai figli.

Le procedure adottate non comportano rischi e il livello di accuratezza è davvero molto alto. Esistono principalmente tre categorie di diagnosi genetica preimpianto: sarà il medico che ha in cura la coppia a valutare caso per caso, per comprendere la strada migliore da intraprendere.

Che cos'è la diagnosi pre impianto

La diagnosi pre impianto è un'indagine clinica diagnostica che viene eseguita sui gameti o sugli embrioni, per individuare eventuali malattie genetiche che i genitori possono trasferire ai loro figli. In laboratorio vengono analizzati tali materiali, per garantire alla coppia che ha avuto accesso a un programma di fecondazione in vitro (FIV) di comprendere se si può proseguire con il trasferimento in utero degli embrioni: se non sono affetti dalla patologia si potrà procedere, sperando che attecchiscano.

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La diagnosi pre impianto possono anche essere indicate con l'acronimo inglese PGT. L'obiettivo è quello di trasferire nell'utero, attraverso le tecniche di fecondazione in vitro, embrioni che non hanno ereditato la malattia genetica. Si tratta di una possibilità in più rispetto alla diagnosi prenatale invasiva come la villocentesi o l'amniocentesi.

Lo scopo di questa diagnosi è quello di:

• ridurre il numero di interruzioni di gravidanza terapeutiche
• aumentare il tasso di successo delle gravidanze
• ridurre gli aborti spontanei
• ridurre il rischio di gravidanze gemellari

La procedura

Quando la diagnosi molecolare è fattibile, si procede con un ciclo di iperstimolazione della crescita follicolare. Dopo due settimane si prelevano le cellule uovo, gli ovociti, che vengono inseminati in laboratorio con gli spermatozoi, i gameti maschili. Nascono degli embrioni, che si tengono in coltura per 5-7 giorni, fino allo stadio di blastocisti: queste vengono sottoposte a biopsia, per comprendere se nelle cellule prelevate sono presenti o meno le condizioni genetiche per cui è stato chiesto l'esame.

Vengono trasferite nell'utero solo le blastocisti che non presentano la malattia o la mutazione.

Quando fare la diagnosi pre impianto

Sono tre le condizioni genetiche che possono essere oggetto di una PGT:

• diagnosi preimpianto per malattie monogeniche (PGT-M): si usa per cercare malattie come la distrofia muscolare o la talassemia
• diagnosi preimpianto per anomalie cromosomiche (PGT-A): si usa per indagare l'assetto cromosomico degli embrioni e individuare eventuali anomalie sul numero di cromosomi (l'anomalia cromosomica più conosciuta è la Sindrome di Down)
• diagnosi preimpianto per traslocazioni (PGT-SR): si usa per analizzare anomalie nella struttura dei cromosomi e si esegue quando uno o entrambi i genitori sono portatori di una traslocazione

Chi può sottoporsi alla diagnosi pre impianto

In Italia possono accedere a tali indagini solo le coppie di sesso diverso infertili, sterili o fertili che sono portatrici di malattie genetiche. Le coppie sterili che non sono portatrici di malattie genetiche o virali non hanno accesso alla procedura. Così come non ce l'hanno le coppie dello stesso sesso.

In Italia, è la legge 40 del 2004 a stabilire le condizioni specifiche. Per accedere alla diagnosi genetica pre impianto è necessario avere la certificazione di un genetista che confermi la presenza della condizione per cui se ne chiede l'esecuzione.

Pro e contro della diagnosi pre impianto

La procedura non è assolutamente dannosa, anzi, è sicura e permette di individuare tutta una serie di anomalie e malattie genetiche che i genitori, già portatori o affetti da tali patologie, potrebbero trasmettere ai propri figli. Anche in caso di embrione ritenuto idoneo, quando quest'ultimo viene impiantato nell'utero non corre alcun rischio derivante dagli esami precedentemente eseguiti in laboratorio.

Le diagnosi preimpianto hanno un livello di accuratezza del 95-98%. Molti esperti sottolineano che potrebbe esserci, però, un impatto psicologico ed emotivo di fronte a questa diagnosi: anche se è un esame sicuro e altamente attendibile, potrebbero esserci delle percentuali d'errore da non sottovalutare. Senza tralasciare le questioni etiche legate al procedimento che si esegue sull'embrione.

Costo

Il costo di questa diagnosi è, purtroppo, una nota dolente. Si va da 500 euro fino a 15000 euro o anche molto di più. Tutto dipende dal centro al quale ci rivolgiamo e al tipo di procedura necessaria. All'interno di un ciclo di PMA potrebbe costare un po' meno.