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Grazie a una rivoluzionaria terapia genica, cinque bambini nati sordi hanno acquisito il senso dell’udito e oggi sono in grado di sentire i suoni, i rumori e le voci intorno a loro. I piccoli, di età compresa tra 1 e 7 anni, venuti al mondo con una mutazione genetica che bloccava la produzione di una proteina imprescindibile per sentire, sono stati coinvolti in uno studio sperimentale condotto in Cina, il primo al mondo ad utilizzare la terapia genica per ripristinare l’udito. Gli scienziati hanno iniettato una versione del gene (l’otoferlina, OTOF) nelle loro orecchie, consentendo alle cellule di produrre la proteina mancante, necessaria per la trasmissione dei segnali sonori dall’orecchio al cervello. Cinque dei sei partecipanti hanno iniziato a distinguere i suoni senza gli impianti cocleari entro 26 settimane dall’iniezione. Si tratta di un risultato straordinario, che accende speranze per la cura di diversi tipi di sordità genetica fin dalla più tenera età.
Lo studio sperimentale, pubblicato su The Lancet il 25 gennaio, è stato condotto nel dicembre 2022 presso l’Università Fudan, a Shanghai, in Cina. I ricercatori, dopo una prima scrematura di 425 potenziali partecipanti, ne hanno selezionati sei (quattro con impianti cocleari, mentre gli altri due, di 1 e 2 anni, no). Gli esperti hanno iniettato il gene OTOF nella coclea dei piccoli, cioè in quella parte di orecchio interno a forma di chiocciola. Dopo circa 4-6 settimane, si sono manifestati in cinque di loro i primi segnali che indicavano un miglioramento progressivo dell’udito.
«Lo abbiamo scoperto per la prima volta quando i genitori ci hanno detto: “quando sua madre l'ha chiamata, [mia figlia] è tornata indietro” – ha raccontato Yilai Shu, co-autore dello studio e vicedirettore dell'ospedale Fudan –. Erano molto, molto emozionati e tutti hanno pianto quando hanno scoperto che il loro bambino poteva sentire».
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Nello specifico, a 26 settimane dal trattamento i tre bambini più grandi erano in grado di comprendere e rispondere al parlato con gli impianti cocleari disattivati. Due di loro riuscivano addirittura ad avere una conversazione telefonica e a riconoscere le voci in una stanza rumorosa. Quelli di 1 e 2 anni invece, seppure abbiano mostrato dei miglioramenti rilevanti, erano troppo piccoli per essere sottoposti ad alcuni test. Purtroppo, in uno dei sei partecipanti non sono stati riscontrati cambiamenti a livello uditivo, forse a causa di una reazione immunitaria al vettore virale.
Gli esiti straordinari della ricerca aprono nuovi orizzonti per il futuro della sordità ereditaria nei più piccoli, che conta circa 30 milioni di casi nel mondo. Se tutto andrà bene, ha dichiarato Chen, l’approvazione del trattamento da parte dei regolatori federali statunitensi potrebbe richiedere solo tre o cinque anni.
Quello dell’Università di Fudan è il primo progetto al mondo ad aver utilizzato la terapia genica per trattare tale condizione, anche se allo stato attuale sono in atto diversi studi analoghi in Cina, Europa e Stati Uniti e si prevede che il team di Fudan e altri quattro gruppi di ricerca presentino i loro risultati il 3 febbraio al convegno annuale dell'Associazione per la ricerca in otorinolaringoiatria, come riporta l’Harvard Medical School.
È stato registrato infatti il primo caso ufficiale di minore sordo curato con la terapia genica pure negli Stati Uniti. È di pochi giorni fa la notizia di un 11enne nato con una sordità congenita di origini marocchine, Aissam Dam, che, grazie alla cura sperimentale ricevuta in un ospedale pediatrico di Filadelfia con il supporto dell’azienda farmaceutica Eli Lilly e l’azienda biotech Akous, ha iniziato a sentire. Assam, che non è mai andato a scuola, quando viveva in una comunità povera del Marocco si esprimeva con un linguaggio dei segni da lui inventato, mentre dal 4 ottobre 2023 è uscito dalla bolla ovattata in cui viveva e ha cominciato a scoprire i suoni e le voci intorno a lui. «Non c'è suono che non mi piaccia» ha raccontato l’11enne al New York Times. Attualmente i ricercatori di Filadelfia stanno trattando due bambini di 3 anni, uno di Miami e una di San Francisco.
Trovare pazienti adatti a sottoporsi alla terapia genica con otoferlina, tuttavia, non è una passeggiata. Secondo quanto riporta il NYT, parecchi genitori sordi sono sollevati quando scoprono che anche il figlio è sordo come loro e, quindi, può entrare a far parte della loro comunità di non udenti. In più, gli impianti cocleari, di cui vengono generalmente dotati i più piccoli durante l’infanzia, alterano la coclea, ostacolando in alcuni casi l’interpretazione dei risultati della terapia genica.
