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Si chiama Sindrome di Cockayne ed è una malattia genetica rara che colpisce il corpo umano compromettendone lo sviluppo fisico e mentale e portando anche a un invecchiamento precoce. La patologia prende il nome dallo scienziato britannico Edward Alfred Cockayne, che per primo descrisse i sintomi della malattia, ed è causata da mutazioni in uno dei tre geni che controllano la riparazione del DNA danneggiato.
L'aspettativa di vita è purtroppo molto corta e i sintomi sono piuttosto gravi.
Chi era Edward Alfred Cockayne
Edward Alfred Cockayne (1880-1956) fu un medico londinese la cui specializzazione erano esattamente le malattie ereditarie in età pediatrica. Lavorò soprattutto presso il Great Ormond Street Hospital for Sick Children di Londra e concentrò i suoi studi sull'endocrinologia.
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Nel 1946 riuscì a ricollegare numerosi sintomi a una sola malattia genetica, che da allora prese il suo nome: questi sintomi erano il nanismo, la retinopatia pigmentaria, uno sviluppo neurologico diverso dal nomale e anormalità facciali.
I sintomi della Sindrome di Cockayne
La Sindrome di Cockayne si manifesta, come accennato, con una gamma di sintomi che possono variare notevolmente da persona a persona. Tuttavia, ci sono alcune caratteristiche comuni che la maggior parte dei pazienti presentano. Una delle più evidenti è il deficit di crescita. I bambini affetti dalla Sindrome di Cockayne tendono ad avere una statura più bassa rispetto ai loro coetanei. Inoltre, possono avere difficoltà a mettere su peso e mostrano spesso una maggiore fragilità ossea rispetto ai bambini non affetti dalla malattia.
Un altro sintomo comune della Sindrome di Cockayne è l'atassia, ovvero la difficoltà nel coordinare i movimenti del corpo. I pazienti affetti dalla malattia possono avere difficoltà nel camminare, nell'equilibrio e nella coordinazione degli arti. La perdita dell'udito e della vista sono anche sintomi comuni della Sindrome di Cockayne. La perdita dell'udito può essere neurosensoriale, mentre la perdita della vista può essere causata dalla cataratta precoce (uno dei sintomi più importanti per identificare questa malattia) o da una degenerazione delle cellule fotosensibili nella retina.
I bambini e le bambine con Sindrome di Cockayne presentano inoltre (in alcuni casi) microcefalia, cachessia (ovvero un grave deperimento fisico) e disturbi agli organi interni.
L'aspettativa di vita è purtroppo molto breve: si parla di circa 11 anni in media.
Da cosa è causata?
Nel 20% dei casi la Sindrome di Cockayne è provocata da una mutazione nel gene CSA (o ERCC8). Negli altri casi la mutazione riguarda invece il gene CSB (ERCC6). Si tratta dei geni che codificano i processi di trascrizione e riparazione del DNA.
Per quanto riguarda la trasmissione di questi geni, la modalità è autosomica recessiva. Ciò significa che quando entrambi i genitori biologici sono portatori sani esiste un rischio del 25% di partorire bimbi o bimbe con la Sindrome. C'è poi un 50% di possibilità di generare figli che saranno portatori sani e il restante 25% di concepire figli sani che non saranno nemmeno portatori della mutazione.
I tre tipi
La gravità della malattia varia a seconda delle persone, ma in generale esistono due tipi principali e uno meno grave.
- La Sindrome di Cockayne di tipo 1 compare entro i primi due anni di vita.
- La Sindrome di Cockayne di tipo 2 è congenita (quindi presente alla nascita) e presenta i sintomi più gravi.
- La Sindrome di Cockayne di tipo 3 è invece più lieve e si presenta più in là nel tempo, permettendo ad alcuni pazienti di vivere fino all'età adulta.
Le terapie
Purtroppo non esiste una cura risolutiva per la Sindrome di Cockayne. È possibile però alleviare i sintomi attraverso la fisioterapia, alcuni interventi chirurgici o l'assistenza psicologica. Si tratta in tutti i casi di terapie che agiscono solo sui sintomi per migliorare la vita dei piccoli pazienti, che però non risolvono i problemi degenerativi.
