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La trisomia 18 è una malattia cromosomica ad alta e precoce mortalità, che comporta disabilità fisiche e mentali. Altrimenti conosciuta come sindrome di Edwards, la trisomia 18 è causata dalla presenza di un cromosoma 18 in più rispetto alla condizione sana. Si tratta di una patologia rara, che colpisce circa un neonato su 6-8mila nati vivi, come riporta l’Istituto Superiore di Sanità, e che presenta un’aspettativa di vita estremamente bassa. I piccoli con la sindrome di Edwards, infatti, qualora nascano vivi, difficilmente sopravvivono fino all’età adulta: la metà di loro non supera le due settimane di vita e appena un decimo dei neonati con trisomia 18 vive oltre i 12 mesi e comunque con gravi conseguenze.
Sintomi e segni della trisomia 18
I bambini affetti dalla sindrome di Edwards sono caratterizzati da testa e mascella piccole, viso dall’aspetto insolito, mani con dita sovrapposte e piede equino, e tendono a manifestare problemi con l’alimentazione, la respirazione, la vista, e l’udito. Nello specifico, i segni e sintomi fisici tipici della trisomia 18, secondo quanto riporta l’ISS, sono:
- Deficit gravi di crescita e difficoltà di alimentazione (data la suzione poco valida)
- Microcefalia (testa piccola) e dolicocefalia (testa di forma allungata e stretta)
- Orecchie a impianto basso, cioè orecchie attaccate basse
- Malformazioni oculari (coloboma, microftalmia)
- Bocca e mascella piccole (microretrognazia)
- Dita lunghe che si sovrappongono, pugno chiuso con indice sovrapposto al medio (a uncino)
- Piede equino (punta del piede rivolta verso il basso) o a picozza
- Difetti cardiaci
- Malformazioni gastro-intestinali (atresia esofagea, ano-rettale, onfalocele)
- Malformazioni genito-urinarie
- Ipotonia (cioè diminuzione del tono muscolare) e ritardo psicomotorio
- Malformazioni del palato (labiopalatoschisi)
- Difficoltà di respirazione
- Anomalie delle ossa
- Infezioni polmonari e delle vie urinarie
- Malformazioni del cervello e del midollo spinale
Avere un cromosoma 18 in più comporta, quindi, ritardi nello sviluppo pre e post-natale, con malformazioni del cranio, degli arti e degli organi interni, che conferiscono un aspetto particolare al paziente. Inoltre, il piccolo, a causa dei problemi di sviluppo cognitivo, manifesterà gravi disabilità intellettive.
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Generalmente, comunque, i piccoli con la sindrome di Edwards muoiono subito dopo la nascita o, come avviene il più delle volte, prima di venire al mondo. Tra le conseguenze dell’anomalia, infatti, rientra la morte del feto nell’utero (aborto spontaneo o morte endouterina fetale), un evento che purtroppo si verifica in un’elevata percentuale di casi.
Diagnosi della trisomia 18
La trisomia 18 emerge in genere già dalle prime ecografie di controllo. Le malformazioni tipiche della sindrome di Edwards, infatti, sono evidenti fin dai primi mesi di gravidanza, quando il feto non si è ancora completamente formato.
Screening prenatale
Tra la 11esima e la 14esima settimana di gravidanza la gestante può sottoporsi a un test di screening (bi-test o test combinato) per valutare il rischio fetale. Si tratta di un esame non obbligatorio, che consiste in un prelievo di sangue e in un’ecografia mirata a valutare la translucenza nucale del piccolo.
Un sistema più recente utilizzato per calcolare la probabilità di un’anomalia cromosomica (e non diagnosticarla) è il test del DNA fetale, uno screening prenatale non invasivo basato sul DNA del feto. Consiste in un prelievo di sangue materno, effettuato dalla decima settimana di gestazione, che viene analizzato in laboratorio. Qualora emerga un’alta probabilità che il feto sia affetto da trisomia 18, viene consigliato alla gestante di procedere con un esame più invasivo ed approfondito, come amniocentesi o villocentesi.
Test diagnostici
Amniocentesi e villocentesi (o prelievo dei villi coriali) sono le due tecniche diagnostiche invasive utilizzate per analizzare i cromosomi del feto e diagnosticare eventuali anomalie. La prima viene eseguita intorno alla 16esima-18esima settimana, mentre la seconda, che è più invasiva e comporta un maggiore rischio di aborto rispetto all’amniocentesi, già intorno alla decima o undicesima settimana.
Diagnosi dopo la nascita
Dopo la nascita del neonato, la sindrome di Edwards, già evidente dalle alterazioni somatiche e neuromotorie nel piccolo, può essere confermata attraverso l’analisi dei cromosomi (cardiogramma) che dimostra la presenza di un cromosoma 18 in più.
Una volta nato, il medico esaminerà il cuore del neonato tramite ultrasuoni per identificare e trattare eventuali condizioni cardiache, tra le cause più comuni di morte prematura nei neonati affetti dalla sindrome di Edwards, insieme all’insufficienza respiratoria.
Gestione e trattamento della trisomia 18
Al momento non esiste una terapia specifica, tuttavia sono disponibili terapie di supporto, anche a lungo termine. Il trattamento, comunque, dipende dal singolo bambino in base alla gravità della diagnosi: in caso il neonato fatichi ad alimentarsi, si ricorre all’alimentazione artificiale, mentre le difficoltà motorie vengono trattate con sedute di fisioterapia. I problemi cardiaci in alcuni casi vengono trattati con interventi chirurgici, consigliati anche in specifici casi di complicanze alla colonna vertebrale, come la scoliosi.
Risorse e supporto per i genitori
I genitori non vengono lasciati soli dopo la diagnosi fetale di sindrome di Edwards, dopo la perdita di un figlio o dopo la nascita di un neonato malato. Per aiutarli ad orientarsi nella complessa diagnosi di trisomia 18, viene di norma offerto un supporto psicologico alle famiglie coinvolte per affrontare la malattia.
Qualora nasca vivo, poi, il piccolo con un’anomalia cromosomica richiede delle valutazioni periodiche della crescita staturo-ponderale, dello sviluppo neuromotorio e neuroevolutivo, e delle cardiopatie congenite. È opportuno a questo proposito che i genitori mantengano un rapporto costante con il pediatra e con l’Ospedale di riferimento.
